Неонатальный скрининг как генетическое шежере

В 2022 году Республика Башкортостан стала одним из 11-ти межрегиональных центров России, где проводят обследование младенцев на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг (РНС) в Башкирии выполняет Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ). С начала 2023 года его деятельность распространяется и на отдельные субъекты Приволжского федерального округа.

Принимая на руки новорожденного, и мамочка, и медицинские работники, помогшие малышу появиться на свет, желают ему одного: крепкого здоровья. Однако у природы много секретов, и открываются они в отношении нового человека по мере его возрастания. Это касается прежде всего индивидуального генетического кода, который, в частности, содержит информацию о вероятных  угрозах здоровью ребенка в будущем.

Наши мудрые предки не зря составляли родословные, снабжая их подробными сведениями, по которым можно было отследить, в частности, некие наследственные состояния здоровья. Жить, расти и развиваться, учитывая возможные риски – вот перспектива человека 21 века. А помочь установить диагноз и в дальнейшем строить жизнь в соответствии с этой «дорожной картой» способна генетика.

Напомним, 20 лет назад в науке произошло историческое событие: был полностью расшифрован геном человека. Это поставило точку в исследованиях, которые длились почти 30 лет. Значительная часть была расшифрована в 2003 году, и тогда ученые получили возможность детально изучить, как устроен человеческий геном и все 46 его хромосом. Это чёткая последовательность из трёх миллиардов оснований-"букв", в которой больше не осталось пробелов. Такая точность имеет решающее значение для понимания того, каким разным может быть геном человека и какую роль генетика играет в различных заболеваниях. Исследователи всего мира получили доступ к ДНК-последовательности большинства из 30 тысяч генов в человеческом геноме. 

Для представителей рода человеческого это означает, что теперь с первых минут жизни ребенка можно получить достаточно определенную картину состояния его здоровья. Если, конечно, обратиться к медико-генетической экспертизе. Она не ставит диагноз, но позволяет заподозрить то или иное заболевание. То есть указывает направления, на которые следует обратить внимание, чтобы до появления клинических симптомов выявить недуг и без промедления начать лечение. Это поможет сделать жизнь потомства полноценной и избежать тяжелых последствий от наследственного генетического «набора».

Напомним ключевые цели национального проекта «Здравоохранение», принятого в России в 2018 году: снижение смертности населения, снижение младенческой смертности, ликвидация кадрового дефицита в медицинских организациях, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, обеспечение охвата всех граждан профилактическими медицинскими осмотрами не реже одного раза в год, обеспечение оптимальной доступности для населения медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, упрощение процедуры записи на прием к врачу, увеличение объема экспорта медицинских услуг.

Как видим, снижение смертности населения и младенческой смертности, в частности, определены в первых строках нацпроекта.

Компетентно. Ход реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий до 2027 года, кадровое и материально-техническое обеспечение исследований в этой сфере, меры по вовлечению организаций реального сектора экономики в развитие генетических технологий в сельском хозяйстве, медицине, промышленной микробиологии обсуждался в ноябре 2021 года при участии Владимира Путина.

– Все наши научные, технологические проекты должны быть направлены на достижение национальных целей развития, которые мы поставили перед собой на текущее десятилетие. Поэтому крайне значимо сфокусировать все приоритеты вокруг человека, повышения благополучия людей, синхронизировать наши усилия по срокам, ресурсам, реализуемым мерам, – сказал Президент России.

Во многом забота государства об охране здоровья россиян требует нашего с вами участия. Да-да, именно осознанного отношения к здоровью как к залогу благополучия потомства.

Вернемся к теме расширенного неонатального скрининга, которая в начале 2023 года прозвучала радостной вестью по всем телеканалам России. Скрининг делали в родильных домах нашей страны и ранее, но всего по шести позициям. Теперь новорожденных обследуют на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Такие методологии в России прежде не выполнялись никогда!

– Этот проект имеет массовый характер. Он дает возможность выявить до 160 состояний и впоследствии минимизировать риски смертности, инвалидизации, – говорит главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов. – Природа определила нас быть разными. Мы готовы охватить скринингом всех новорожденных, чтобы в будущем в судьбе человека в любом его состоянии сложились гармоничные отношения с обществом. За генотерапией – будущее, мы должны уметь пользоваться своими научными ресурсами во благо населения страны.

Как это работает. На деле для доношенных новорожденных нашей страны и республики процедура начинается с родильного дома в первые-вторые сутки, у недоношенных малышей берут кровь на анализы на седьмой день жизни. Укольчик в пяточку, несколько секунд заливистого детского крика…  К счастью, дети быстро успокаиваются и никогда об этом не вспомнят, а три пятнышка крови попадают на бумажный тест-бланк. Это и есть ключик к расшифровке его наследственной картины здоровья. В течение 24-48 часов биоматериал поступает в Республиканский медико-генетический центр. Из регионов ПФО в Уфу их со всеми предписанными условиями транспортировки доставляет курьерская служба. Через три дня с момента взятия крови результаты исследования поступают в систему РМИАС. Родители могут узнать итоги скрининга на приеме у педиатра, здесь же в случае необходимости назначается дообследование или лечение.

По наблюдению Фаниля Салимовича Билалова, иногда, получив результаты неонатального скрининга и последующие назначения врачей в соответствии с поставленным диагнозом, родители не верят, что их желанный ребенок нездоров, страшатся постановки малыша на диспансерный учет. Порой, чтобы мама и папа приняли жизнеугрожающую ситуацию, требуется повторный скрининг младенца и семейная диагностика. При этом никогда не стоит останавливаться на обнаруженной проблеме, убежден главврач Республиканского медико-генетического центра. Генетика нам в помощь!

 Хотя врачебная тайна не позволяет привести данные о количестве выявленных патологий, можно порадоваться за здоровье ребятишек Башкортостана. Проведенный в РМГЦ ранний неонатальный скрининг озаботил серьезными подозрениями о здоровье новорожденных детей менее одного процента их родителей.

Важно. Из открытых данных можно привести такие: в РМГЦ на сегодня взято 7,5 тыс. проб. План на 2023-й – 135 тысяч. Это с учетом охвата 151 роддома регионов ПФО.

РМГЦ соответствует всем критериям для проведения раннего неонатального скрининга. Здесь установлено новейшее оборудование для селективного скрининга, автоматическая станция для выделения нуклеиновых кислот, амплификаторы. Ожидается поставка масс-спектрометра, автоматического устройства для подготовки сухих панчеров.

Оборудование поставляют зарубежные фирмы (санкции не повлияли на этот гуманный процесс), а вот расходные материалы, реагенты – в основном отечественного производства.

Исследования проводятся на базе лабораторий массового и селективного скрининга, в консультации РМГЦ организовано медико-генетическое консультирование.

В Башкортостане в проведении раннего неонатального скрининга для забора биоматериала задействовано 62 структурных медицинских подразделения и 84 специалиста.

Кстати, детям неонатальный скрининг проводится бесплатно, для взрослых – на коммерческой основе. Причем в сравнении с зарубежными таксами на подобные услуги российские цены вполне приемлемы.

И все-таки. Росстат привел данные по младенческой смертности в Башкирии.  В нашей республике сокращается количество смертей детей в младенческом возрасте до 1 года. Если за первое полугодие 2022 года младенческая смертность относительно аналогичного периода предыдущего года снизилась почти на 20%, то за 9 месяцев она снизилась еще значительней – на 26,5%. Если за первые 9 месяцев 2021 года в Башкирии умерло 166 детей в возрасте до 1 года, то с января по сентябрь 2022 года умерло 122 младенца. И если в 2021 году на тысячу родившихся детей приходилось 5,5 смерти, то в 2022 году он снизился до показателя 4,2 смерти на тысячу родившихся.

Говоря о ключевых задачах системы здравоохранения региона, Глава Башкортостана Радий Хабиров отметил, что главная из них – снижение смертности населения.

– Это самый главный вызов. На это должен быть направлен весь инструментарий, который у вас есть, – подчеркнул руководитель республики, обращаясь к медицинским работникам.

 Так что, чем раньше человек получит свой «медико-генетический паспорт», тем лучше для него и для всех, кто включен в семейные хроники.

Факт. Вспомним, еще недавно врачам приходилось убеждать рожениц в важности этого исследования, ведь РНС дает шанс вовремя выявить первые признаки заболевания, предупредить необратимые осложнения и летальные исходы у детей. Однако сегодня россияне детородного возраста стали более продвинутыми. Согласно региональной статистике, менее одного процента мамочек отказываются от неонатального скрининга новорожденных в родильном доме. Но у них остается шанс хорошенько подумать и сделать это в детской поликлинике.

Порой алгоритм последующих действий (своевременная подсказка от результатов неонатального скрининга, ранняя диагностика, точный диагноз, две-три инъекции) способны дать ребенку путевку на хорошее качество жизни. Исключив при этом страдания родителей за упущенный шанс.

Галина САЛИХОВА.

Фото автора.